Sarcoma epitelioide Diagnóstico …

Sarcoma epitelioide Diagnóstico ...

Introducción

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Este artículo se centrará en convencional "distal" sarcoma epitelioide. El sarcoma epitelioide es un tumor de crecimiento lento con una alta tasa de recurrencia y metástasis. El lento crecimiento del tumor, escasez de síntomas, la apariencia benigna en los estudios de imagen etapa temprana, y los hallazgos patológicos indistinta en algunos casos hace que el diagnóstico de sarcoma epitelioide desafiante. La rareza de la enfermedad también hace que la realización de grandes ensayos clínicos controlados para evaluar diferentes opciones de tratamiento casi imposible. En este artículo se revisa la epidemiología, características clínicas y patológicas, diagnóstico, tratamiento y factores pronósticos en pacientes con sarcoma epitelioide.

Epidemiología

En un análisis de una base de datos en sarcomas de las extremidades superiores en los Estados Unidos, la incidencia de la extremidad superior sarcoma epitelioide fue de 0,1 casos por millón por año. 2 En un estudio reciente se ha demostrado que la incidencia ha ido en aumento, con variación porcentual anual del 5,2% desde 1973 y se informó de la incidencia como 0,4 caso por millón en 2005. 3 Se ha demostrado que es el segundo más común suave sarcoma de tejido en la mano y la sexta sarcoma de tejido blando más común en la extremidad superior. 2,4 Este tumor es más común en los hombres (1,8: 1) y afecta a la población de adultos jóvenes. En un gran estudio retrospectivo 74% de los pacientes que se presentan entre las edades de 10 y 39 años y la edad media de presentación fue de 27 años. 4 sarcomas de las extremidades superiores, en general, son más comunes en los caucásicos pero una revisión de los tumores de diferentes países han mostrado ninguna predisposición racial o geográfica para el sarcoma epitelioide. 2,5 Aunque es menos común en las mujeres, el sarcoma epitelioide tiene un pronóstico más favorable en esta población 5. El sitio primario más común para el sarcoma epitelioide es extremidades superiores distales aunque los casos de afectación de otras partes del cuerpo como la vulva, el pene y la columna vertebral tienen ha informado. 5-8

Figura 1: anatomía patológica macroscópica del sarcoma epitelioide que surge desde la base del quinto dígito.

Características clínicas

A diferencia de la mayoría de otros sarcomas, sarcoma epitelioide tiene una tendencia a la metástasis en los ganglios linfáticos. En un estudio a largo plazo, el 45% de los pacientes con sarcoma epitelioide desarrollado la enfermedad metastásica, con el pulmón (51%), los ganglios linfáticos (34%), el cuero cabelludo (22%) siendo los sitios más comunes. 5

Características radiológicas

No hay hallazgos consistentes se pueden ver en las radiografías convencionales. masa de tejido blando o hinchazón pueden verse en algunos casos. En raras ocasiones, se observan patrones moteados de calcificación u osificación. El sarcoma epitelioide rara vez causa cambios en el hueso adyacente que no sea la desmineralización o adelgazamiento cortical. 5 La RM es la modalidad diagnóstica de elección para obtener imágenes de antes de la biopsia y el diagnóstico anatomopatológico. Su función es determinar en primer límites anatómicos, ya que hay pocas conclusiones específicas para el sarcoma epitelioide. La RM puede ayudar a diferenciar la recidiva del tumor de cambios postoperatorios. En un pequeño estudio, se demostró ser eficaz en la diferenciación de la recurrencia de los cambios postoperatorias después de múltiples escisiones. 9 Los datos sobre PET CT son raros, pero un estudio analizaron 160 sarcomas de tejidos blandos, de las cuales 3 fueron los sarcomas epitelioides. Los tres eran PET positivo. 18

El diagnóstico de sarcoma epitelioide

INI1 (también conocido como hSNF5 y SMARCB1) es un miembro de varios complejos de remodelación de la cromatina subunidad SWI / SNF se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2). Este complejo expone el DNA para factores de transcripción. Este gen actúa como un gen supresor de tumor y su inactivación se ha demostrado previamente en algunos tumores rabdoides. Recientemente, la pérdida de gen INI1 se ha demostrado en más de 80% de los pacientes con sarcoma epitelioide. 11 Además de sarcoma epitelioide, pérdida del gen INI1 se ha encontrado en el tumor rabdoide maligno, schwannomas epitelioides malignos y carcinomas mioepiteliales. 12 Tinción inmunohistoquímica de INI1 está disponible y se puede utilizar para el diagnóstico de sarcoma epitelioide.

Figura 2: Las células epiteliales de eosinófilos en condiciones de alta potencia.

histopatología

El sarcoma epitelioide implica sobre todo el tejido subcutáneo y la fascia, tendones. participación microscópico de la piel y del músculo esquelético se ha visto en 24% y 28% de los casos, respectivamente. 5 Este sarcoma tiene una tendencia a crecer a lo largo de los planos fasciales, e invadir grandes vasos y nervios.

El aspecto macroscópico habitual de sarcoma epitelioide consiste en uno o más nódulos de color blanco con márgenes infiltrantes. La naturaleza nodular es uno de los rasgos más característicos de esta enfermedad.

Figura 3: "Pseudogranulomatous" proliferación de células alrededor de una.

Bajo el microscopio, el tumor se compone de células epiteliales de aspecto (ovoides o poligonales) bien mezclados con células fusiformes que son fuertemente eosinofílica con muchos que contiene vacuolas intracitoplasmáticas 5 (Figura 2). No hay hojas distintas de células poligonales vs células fusiformes como se ve en el sarcoma sinovial bifásico. Las variantes incluyen el fibroma-como (células fusiformes dominante) y angiomatoide (angiosarcoma patrón de crecimiento similar con células epitelioides que rodean un quiste).

El patrón más común que se observa es una "Pseudogranulomatous" proliferación de células alrededor de un acelular, zona central necrótico (Figura 3). La zona central por lo general contiene colágeno hialinizada y restos necróticos. La calcificación se puede ver en las áreas necróticas en 19% de los casos. Células gigantes multinucleadas pueden estar presentes en un pequeño número de tumores. 5

Proximal tipo de variante

En 1997, una "variante de tipo proximal" de sarcoma epitelioide fue descrito surge en las partes más profundas de la pelvis, el perineo y las extremidades proximales. Se compone de grandes células epitelioides carcinoma similares y / o rabdoides y tiene un curso clínico más agresivo en comparación con los tumores localizados distalmente. 10 Esta variante también se refiere como "células grandes sarcoma epitelioide" debido a la presencia de grandes células rabdoideos.

Los estudios inmunohistoquímicos han demostrado que la reactividad vimentina está presente en casi todos los casos. 11,5 Pankeratin AE1 / AE3 y antígeno epitelial de membrana fueron positivos en el 96% y el 98% de los casos, respectivamente. 11 Hay tinción consistente para CA-125, y algunos han sugerido su uso como un marcador de suero para monitorizar metástasis. S100 es típicamente negativo (distinguiéndola de tumor de vaina nerviosa periférica del tumor), al igual que los marcadores endoteliales (que lo distinguen de angiosarcoma epitelioide), y CK5 / 6 (distinguiéndola de carcinoma de células escamosas). CD34 se expresa en el 50-60% de los sarcomas epitelioides, 19 pero es negativo en los carcinomas, que ayuda a distinguir entre los dos. P63 también es un marcador útil que está presente en casi todos los carcinomas de células escamosas, pero ausente en los sarcomas epitelioides.

El tratamiento del sarcoma epitelioide

La resección quirúrgica amplia sigue siendo la modalidad de tratamiento más recomendado. El sarcoma epitelioide tiene tasas de recurrencia de hasta el 77% después de la resección marginal en algunos estudios a largo plazo. 5 Por esta razón, la mayoría de los autores recomiendan resección amplia o resección del tumor a pesar de la disfunción y la morbilidad asociada a ella. 9,13 Sin embargo, sarcoma epitelioide se ha observado a extenderse proximalmente en la misma extremidad, distante al tumor original (la llamada "metástasis locales"), Lo que lleva a algunos a considerar tratamientos menos radicales para el control local. La amputación puede considerarse si hay múltiples recurrencias o si no hay una pérdida significativa de función (como la punta del dedo). Sin embargo, no parece ayudar con las "metástasis locales" controlar. 5

La biopsia del ganglio centinela

Papel de adyuvantes

El hecho de que el sarcoma epitelioide es rara y de crecimiento lento hace que sea difícil tener seguimiento a largo plazo para encontrar diferencias significativas entre los diferentes métodos de tratamiento adyuvante.

Quimioterapia (Doxorrubicina) se ha utilizado para multifocal, grande (gt; 5 cm), o enfermedad metastásica. No se ha demostrado que mejora la supervivencia, 17 pero no hay grandes ensayos publicados.

Terapia de radiación se utiliza en algunas instituciones para los casos primarios y recurrentes para la recuperación de la extremidad 15, con resultados favorables en comparación con la amputación, pero no se ha demostrado que mejora la supervivencia global. 17 Los efectos tardíos (cicatrización, rigidez y neuropatía) pueden ser particularmente debilitante en la mano. 4

Pronóstico

Resumen

Por Pooya Hosseinzadeh, MD
y Felix Cheung, MD
Departamento de Cirugía Ortopédica de la Universidad Marshall
Huntington, Virginia Occidental

1. Enzinger, F.M: sarcoma epitelioide. Un sarcoma simulando un granuloma o un carcinoma. Cáncer, 26: 1029-1041, 1970

2. Alderman, A. K. Kim, H. M. Kotsis, S.V. y Chung, K.C: sarcomas de las extremidades superiores en los Estados Unidos: Análisis de la Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales de base de datos, 1973-1998. J de la cirugía de la mano, 28A: 511-518, 2003

4. McPhee, M. McGrath, E. B. Zhang, P., D. Driscoll Gibbs, J. y Peimer, C: sarcoma de tejidos blandos de la mano. J de la cirugía de la mano, 24A: 1001-1007, 1999

5. Chase, D. R. y Enzinger, F.M: El sarcoma epitelioide: Diagnóstico, tratamiento y pronóstico indicadores. El J Americana de Patología Quirúrgica, 9 (4): 241-263, 1985

6. Hall, D. J. Grimes, M. M. y D. R. Gopleurd Sarcoma epitelioide de la vulva. Gyncol Oncología, 9: 237-246, 1980

7. Iossifides, I. Ayala, A. G. y Johnson D.E. Sarcoma epitelioide del pene. Urología, 14: 190-191, 1979

8. Steib, J. P. Pierchon M, Farcy, J. P. Lang G y Christman, D: sarcoma epitelioide de la columna vertebral: reporte de un caso. Spine, 21 (5): 634-8, 1996

9. Herr, M. J. Harmsen, S.H, Harmsen, W. S. Amadio, P. C. y Scully Ś.P: sarcoma epitelioide de la mano. Clínica de Ortopedia y Reaserch relacionada, 431: 193-200, 2005

10. Guillou L, C y Wadden Coindre J. M. "De tipo proximal" sarcoma epitelioide, una neoplasia agresiva distintivo que muestra las características clínico-patológicas: rabdoideos, inmunohistoquímico y ultraestructural de una serie. American Journal Patología Quirúrgica, 21: 130-146, 1997

13. Gary D. et al: El sarcoma epitelioide, un análisis de cincuenta y un casos, Diario de hueso y Joint Surgery (Am), 70-A: 862-870, 1988

14. Spillane, AJ et al. El sarcoma epitelioide: Las complejidades clinicopatológicas de este sarcoma de tejido blando raro. Annals of Surgical Oncology; 7 (3): 218-225, 2000

15. Callister, MD et al. El sarcoma epitelioide: resultados de la cirugía conservadora y radioterapia. Revista Internacional de Oncología Radiológica-Biología-Física. 51 (2): 384-391, octubre de 2001

16. Blazer, DG et al. ¿Hay un papel para la biopsia del ganglio centinela en el tratamiento de sarcoma. Oncología quirúrgica; 12; 201-206; 2003

17. Wolf, PS. et al. Sarcoma epitelioide: la experiencia de la Universidad de Washington. CTOS presentación en la reunión anual de 2005

19. Miettinen et al. El sarcoma epitelioide: Un análisis inmunohistoquímico de 112 casos clásicos y variantes y una discusión sobre el diagnóstico diferencial. Volumen de Patología Humana 30, número 8, páginas 934-942. Aug de 1999.

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(Cortesía de Andrew Rosenberg, MD, Departamento de Patología, Hospital General de Massachusetts, Boston).

  • (Cortesía de Andrew Rosenberg, MD, Departamento de Patología, Hospital General de Massachusetts, Boston).

  • El patrón más común que se observa en el sarcoma epitelioide (Cortesía de Andrew Rosenberg, MD, Departamento de Patología, Hospital General de Massachusetts, Boston).

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