La trombocitosis esencial Johns …

La trombocitosis esencial Johns ...

trombocitosis esencial (TE), o trombocitemia primaria, es un raro trastorno en el cual el cuerpo produce demasiadas plaquetas por razones desconocidas. Esto puede causar la coagulación sanguínea anormal o sangrado. La enfermedad generalmente afecta a personas de mediana edad, aunque se puede observar en los pacientes más jóvenes, especialmente en mujeres menores de 40 años de edad. Los pacientes con ET tienen una excelente oportunidad de vivir una vida normal si están debidamente controlados y tratados según sea necesario. Un pequeño número de pacientes puede desarrollar leucemia aguda o un trastorno de la médula ósea llamada mielofibrosis.

Factores de riesgo

Las causas de la ET son todavía desconocidos. Aproximadamente la mitad de los pacientes con TE tienen una mutación llamada JAK2V617F dentro de sus células que forman la sangre, lo que lleva a muchos rasgos característicos de la enfermedad.

Algunos factores de riesgo asociados con ET incluyen:

  • Género – Las mujeres son 1,5 veces más propensas que los hombres a desarrollar la condición.
  • Público – Las personas mayores de 60 años tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad, aunque el 20 por ciento de los afectados son menores de 40 años.
  • Medio Ambiente – La exposición a productos químicos o para el cableado eléctrico puede aumentar el riesgo de un individuo para la condición.

Los síntomas

Muchos pacientes no tienen ningún síntoma, y ​​se diagnostican después de los recuentos de sangre como parte de un chequeo de rutina reveló un alto recuento de plaquetas. Los síntomas, si está presente, incluyen fatiga o trastornos de los vasos sanguíneos o sangrado.

trastornos de los vasos sanguíneos o sangrado pueden dar lugar a:

  • Dolor de cabeza
  • trastornos de la visión o migrañas silenciosas
  • Mareo o aturdimiento
  • Enfriamiento o coloración azul de los dedos de manos y pies
  • Ardor, enrojecimiento y dolor en las manos y los pies
  • Fácil aparición de moretones, hemorragias nasales o períodos pesados
  • El sangrado gastrointestinal o sangre en la orina

Los coágulos de sangre pueden ser muy graves, provocando derrames cerebrales o ataques cardíacos.

Diagnóstico

ET a menudo se detecta en los análisis de sangre hechos por otras razones, antes de que aparezcan los síntomas. Las pruebas adicionales pueden incluir:

  • Hemograma completo – para medir la cantidad de plaquetas en la sangre
  • Frotis de sangre – examen de una muestra de sangre con un microscopio para ver si las plaquetas están agrandados o agrupadas
  • Prueba genética – para buscar mutaciones al gen JAK2
  • Examen de médula – Su médico puede tomar una muestra de líquido de la médula ósea para el estudio de células anormales, o de tejido de la médula ósea para estudiar el número de células grandes que producen plaquetas.

Tratamiento

  • dosis bajas de aspirina – se puede dar para reducir el riesgo de coagulación de la sangre
  • medicamentos de disminución plaquetaria – Medicamentos como la hidroxiurea, anagrelida, e interferón pueden ser prescritos para reducir el riesgo de complicaciones de sangrado o coágulos.
  • Plaquetoaféresis – A raíz de una emergencia, como un derrame cerebral o un problema de coagulación grave, este procedimiento puede reducir rápidamente su recuento de plaquetas. La sangre se extrae a través de un tubo, despojada de las plaquetas, y se devuelve a través de otro tubo.

En Johns Hopkins

El Centro Johns Hopkins de los trastornos mieloproliferativos coordina el cuidado de pacientes con ET y otros trastornos relacionados y lleva a cabo la investigación en estas áreas.

recursos

Para obtener más información, consulte la página web de la Fundación de Investigación de la MPN

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